机译:对意大利毛发硫代营养不良患者的XPD基因突变进行分析:突变位点与修复缺陷相关,但基因剂量似乎决定了临床严重程度。
机译:色素干皮症和毛发营养不良症与XPD(ERCC2)修复/转录基因的不同突变有关
机译:具有色素干燥性皮肤病和毛发硫代营养不良症的两个人突出了XPD基因突变临床结果的复杂性。
机译:五名波兰甘油激酶缺乏症患者的临床异质性和分子发现:利用计算机接头连接分析和Xp21基因特异性mRNA分析研究两个剪接位点突变。
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:野生型p53但缺乏p53介导的细胞凋亡的肿瘤中DNA解旋酶基因XPB,XPD,WRN和BLM的突变分析
机译:对意大利毛发硫代营养不良患者的XPD基因突变进行分析:突变位点与修复缺陷相关但基因剂量似乎决定了临床严重程度。
机译:意大利滴虫性营养不良患者XPD基因突变的分析:突变的位置与修复缺陷相关,但基因剂量似乎可以确定临床严重程度